• г. Краснодар, ул. Красная, 155/2, 1 этаж
  • Пн-Пт: 8:00-20:00 | Сб, Вс: 8:00-15:00

Телефон для связи:

8 861 212 68 96
Генетические заболевания плода по крови матери НИПС 12
32 420 р.

НИПС 12 предназначен для скрининга хромосомных аномалий плода при одноплодной и двуплодной беременности и выявления носительства генов моногенных заболеваний у матери. Неинвазивные пренатальные тесты основаны на исследовании ДНК плода по крови беременной женщины в сроке беременности 10 и более недель. Срок должен быть установлен по УЗИ.

Какие генетические  аномалии может выявить тест НИПС 12?

Хромосомные аномалии:

  • Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы)
  • Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы)
  • Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы)
  • Синдром Тернера (моносомия Х) у девочек
  • Синдром Клайнфельтера (дисомия Х) у мальчиков
  • Трисомия Х-хромосомы
  • Дисомия Y - синдром Якобса

Тест рассчитан на определение 7 хромосомных синдромов, но при выдаче заключения их будет на два меньше, то есть 5. У девочек не будет указано риска синдромов Якобса и Клайнфельтера, у мальчиков не будет указано риска синдрома Тернера и Трисомии Х.
Носительство аутосомно-рецессивных заболеваний определяется вне зависимости от пола будущего плода в полном объеме.
В ходе теста можно определить пол плода.

С помощью исследования невозможно определить триплоидию (дополнительный набор хромосом) и изменения половых хромосом при беременности двумя плодами (кроме монозиготной двойни).

Исследование на носительство наиболее частых наследственных заболеваний у матери: при использовании донорской яйцеклетки кровь на носительство генов перечисленных ниже заболеваний берется у донора яйцеклетки(!).

  • CFTR Муковисцидоз
  • PAH Фенилкетонурия
  • GALT Галактоземия
  • GJB2 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
  • SLC26A4 Тугоухость тип 4 с УВП
  • TPP1 Нейрональный цероидный липофусциноз
  • ATP7B Болезнь Вильсона
  • DARS2 Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата
  • DHCR7 Синдром Смита-Лемли-Опица
  • HEXA Болезнь Тея-Сакса
  • IDUA Мукополисахаридоз, тип I
  • PIGN Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I
  • PKHD1 Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4
  • PMM2 Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia
  • SLC26A2 Диастрофическая дисплазия
  • SMARCAL1 Иммунокостная дисплазия Шимке
  • USH2A Синдром Ушера, тип 2а
  • ALDOB Врожденная непереносимость фруктозы

НИПС 12 выполняется при одноплодной и двуплодной естественной беременности и ЭКО с применением собственной яйцеклетки, также при использовании донорской спермы, донорской яйцеклетки и суррогатном материнстве. Исследование возможно, если произошла редукция одного эмбриона в двуплодной беременности.

В каких случаях обычно назначают НИПС 12?

  • При неблагоприятных результатах биохимического скрининга
  • При наличии генетической патологии при предыдущих беременностях
  • Тест может сдать каждая женщина по желанию.

Когда выполнение НИПС 12 невозможно?

  • Беременность на сроке до 10 недель
  • Более 2 плодов в матке
  • Онкологический анамнез (наличие опухолей в прошлом)
  • Трансплантация органов и тканей в анамнезе, пересадка костного мозга

Как выглядят результаты теста?

Риск выявления патологии выдается в виде таблицы и графика.

Как подготовиться к анализу?

Специальной подготовки не требуется. Берется кровь из вены у беременной женщины через 3 часа после еды или натощак.

Мы вам перезвоним

Отзыв о клинике

Спасибо за отзыв

Lorem ipsum dolor sit.

Закрыть окно

Спасибо за обращение

Наш менеджер свяжется с вами в рабочее время

Закрыть окно