• г. Краснодар, ул. Красная, 155/2, 1 этаж
  • Пн-Пт: 8:00-20:00 | Сб, Вс: 8:00-15:00

Телефон для связи:

8 861 212 68 96
Генетические заболевания плода по крови матери НИПС 30
35 788 р.

НИПС расширенный предназначен для скрининга хромосомных аномалий плода только при одноплодной беременности (естественной, ЭКО с помощью своей или донорской яйцеклетки, суррогатном материнстве), выявления микроделеционных синдромов, а также носительства генов генетических моногенных заболеваний у матери (донора яйцеклетки). В основе неинвазивных пренатальных тестов – исследование ДНК плода по крови беременной женщины в сроке беременности 10 и более недель

Что определяется в тесте НИПС расширенный?

Хромосомные аномалии:

  • Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),
  • Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),
  • Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы),
  • Синдром Тернера (моносомия Х) у девочек
  • Синдром Клайнфельтера (дисомия Х) у мальчиков
  • Синдром ХХХ (трисомия Х хромосомы)
  • Синдром Якобса ( дисомия Y хромосомы)

Микроделеции у плода           

  • Синдром Ди Джорджи
  • Синдром делеции 1p36
  • Синдром кошачьего крика
  • Синдром Ангельмана
  • Синдром Прадера-Вилли
  • Синдром Вольфа-Хиршхорна

Исследование носительства генов наиболее частых наследственных заболеваний у матери:

 (!) при использовании донорской яйцеклетки нужно брать кровь на носительство этих генетических заболеваний у донора яйцеклетки     

  • CFTR Муковисцидоз
  • PAH Фенилкетонурия
  • GALT Галактоземия
  • GJB2 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
  • SLC26A4 Тугоухость тип 4 с УВП
  • TPP1 Нейрональный цероидный липофусциноз
  • ATP7B Болезнь Вильсона
  • DARS2 Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата
  • DHCR7 Синдром Смита-Лемли-Опица
  • HEXA Болезнь Тея-Сакса
  • IDUA Мукополисахаридоз, тип I
  • PIGN Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I
  • PKHD1 Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4
  • PMM2 Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia
  • SLC26A2 Диастрофическая дисплазия
  • SMARCAL1 Иммунокостная дисплазия Шимке
  • USH2A Синдром Ушера, тип 2а
  • ALDOB Врожденная непереносимость фруктозы

С помощью исследования нельзя определить триплоидию (дополнительный набор хромосом) и исчезающего близнеца, тест не проводится при редукции эмбриона и многоплодной беременности.

Когда целесообразно назначать исследование:

  • высокий риск по результатам биохимического скрининга,
  • наличие аномалий при других беременностях
  • тест выполняется по желанию женщины.

Ограничения (невозможность выполнения) для НИПС  расширенный:

  • Беременность на сроке менее 10 недель
  • 2 и более плодов
  • Редукция эмбриона при двуплодной беременности
  • Онкологические заболевания
  • Пересадка внутренних органов и костного мозга

Как выглядят результаты теста?

Результат выдаётся в виде таблицы и цветного графика.

Как подготовиться к анализу?

Венозная кровь сдаётся в течение дня. Специальной подготовки не требуется.

Мы вам перезвоним

Отзыв о клинике

Спасибо за отзыв

Lorem ipsum dolor sit.

Закрыть окно

Спасибо за обращение

Наш менеджер свяжется с вами в рабочее время

Закрыть окно