НИПТ 25 синдромов (Genomed)
МАКСИМАЛЬНАЯ СКИДКА ДЛЯ ЭТОГО ИССЛЕДОВАНИЯ -5%
НИПТ Геномед предназначен для скрининга хромосомных аномалий плода при одноплодной и двуплодной беременности и выявления носительства генов моногенных заболеваний у матери. Неинвазивные пренатальные тесты основаны на исследовании ДНК плода по крови беременной женщины в сроке беременности 10 и более недель. Срок должен быть установлен по УЗИ.
Какие генетические аномалии может выявить тест НИПТ 25 генетических аномалий?
Хромосомные аномалии:
- Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы)
- Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы)
- Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы)
- Синдром Тернера (моносомия Х) у девочек
- Синдром Клайнфельтера (дисомия Х) у мальчиков
- Трисомия Х-хромосомы
- Дисомия Y - синдром Якобса
Тест рассчитан на определение 7 хромосомных синдромов, но при выдаче заключения их будет на два меньше, то есть 5. У девочек не будет указано риска синдромов Якобса и Клайнфельтера, у мальчиков не будет указано риска синдрома Тернера и Трисомии Х.
Носительство аутосомно-рецессивных заболеваний определяется вне зависимости от пола будущего плода в полном объеме.
В ходе теста можно определить пол плода.
С помощью исследования невозможно определить триплоидию (дополнительный набор хромосом) и изменения половых хромосом при беременности двумя плодами (кроме монозиготной двойни).
Исследование на носительство наиболее частых наследственных заболеваний у матери: при использовании донорской яйцеклетки кровь на носительство генов перечисленных ниже заболеваний берется у донора яйцеклетки(!).
- CFTR Муковисцидоз
- PAH Фенилкетонурия
- GALT Галактоземия
- GJB2 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
- SLC26A4 Тугоухость тип 4 с УВП
- TPP1 Нейрональный цероидный липофусциноз
- ATP7B Болезнь Вильсона
- DARS2 Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата
- DHCR7 Синдром Смита-Лемли-Опица
- HEXA Болезнь Тея-Сакса
- IDUA Мукополисахаридоз, тип I
- PIGN Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I
- PKHD1 Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4
- PMM2 Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia
- SLC26A2 Диастрофическая дисплазия
- SMARCAL1 Иммунокостная дисплазия Шимке
- USH2A Синдром Ушера, тип 2а
- ALDOB Врожденная непереносимость фруктозы
НИПС 12 выполняется при одноплодной и двуплодной естественной беременности и ЭКО с применением собственной яйцеклетки, также при использовании донорской спермы, донорской яйцеклетки и суррогатном материнстве. Исследование возможно, если произошла редукция одного эмбриона в двуплодной беременности.
В каких случаях обычно назначают НИПТ?
- При неблагоприятных результатах биохимического скрининга
- При наличии генетической патологии при предыдущих беременностях
- Тест может сдать каждая женщина по желанию.
Когда выполнение НИПТ невозможно?
- Беременность на сроке до 10 недель
- Более 2 плодов в матке
- Онкологический анамнез (наличие опухолей в прошлом)
- Трансплантация органов и тканей в анамнезе, пересадка костного мозга
Как выглядят результаты теста?
Риск выявления патологии выдается в виде таблицы и графика.
Как подготовиться к анализу?
Специальной подготовки не требуется. Берется кровь из вены у беременной женщины через 3 часа после еды или натощак.
