Пакет «ОК!»* F2: 20210G>A (rs1799963)F5: 1691G>A (rs6025)
Данное исследование представляет собой выявление полиморфизмов в генах F2 (протромбин) и F5 (фактор V, мутация Лейдена), связанных с наследственной тромбофилией. Тромбофилия — это повышенная склонность к случайному (без видимых причин) тромбозу глубоких вен и тромбоэмболическим осложнениям. Тромбоз может возникнуть при нарушениях кровообращения (застой крови), повышенной способности крови образовывать тромбы (гиперкоагуляции), повреждениях сосудистой стенки и при сочетании этих факторов. Гиперкоагуляция может быть обусловлена наличием генетической предрасположенности к тромбофилии (наиболее часто встречают полиморфизмы в генах F2 и F5), которую позволяет выявить этот анализ.
К дополнительным факторам риска развития тромбофилии относят избыточный вес, малоподвижный образ жизни, курение, прием оральных контрацептивов. Женщинам, принимающим или планирующим принимать оральные контрацептивы, исследование «Пакет ОК!» показано в первую очередь для оценки риска развития заболевания.
В каких случаях обычно назначают исследование
Анализ рекомендован следующим категориям пациентов:
- пациенты с семейной историей тромбофилии и других венозных осложнений (ВТЭО);
- пациенты с ВТЭО любой локализации в возрасте до 50 лет, даже при наличии предрасполагающих факторов;
- пациенты с тромбозами необычных мест (тромбоз мозговых синусов, мезентериальные, печеночные вены);
- пациенты с хроническими заболеваниями вен, в частности с тромбофлебитами;
- женщины, планирующие прием комбинированных оральных контрацептивов;
- женщины, планирующие гормональную заместительную терапию.
Что именно определяют в процессе анализа
В данном исследовании выявляют полиморфизмы следующих генов:
- F2 — ген протромбина. Протромбин — фактор свертывания II, белок, являющийся предшественником тромбина. Протромбин синтезируется в печени и циркулирует в крови. При активации свертывания крови протромбин превращается в тромбин и участвует в образовании фибринового тромба.
- F5 — ген проакцелерина. Проакцелерин — фактор свертывания V, белок, который синтезируется в печени и циркулирует в крови в неактивном виде. При запуске процесса тромбообразования фактор V активируется и стимулирует превращение протромбина в тромбин.
Что означают результаты теста
В качестве заключения выдают генетическую карту с описанием выявленных вариантов генов и их влияния на риск развития тромбоэмболических осложнений. Результаты анализа интерпретируются лечащим врачом.
Сроки выполнения теста
Результат генетического исследования можно получить спустя 8–9 дней после взятия крови на анализ.
Подготовка к анализу
Кровь можно сдать натощак или в течение дня, но не ранее чем через 3 часа после еды. Можно пить негазированную воду.
