МАКСИМАЛЬНАЯ СКИДКА  ДЛЯ ЭТОГО ИССЛЕДОВАНИЯ -5%.

НИПТ 5 предназначен для скрининга хромосомных аномалий плода. В основе неинвазивных пренатальных тестов – исследование ДНК плода по крови беременной женщины в сроке беременности 10 и более недель. Срок должен быть подтвержден по УЗИ. НИПС 5 – скрининговый лабораторный тест, отличающийся высокой точностью.

В норме клетка содержит 46 хромосом, т.е. 23 пары, одна из которых – пара половых хромосом: у девочек ХХ, у мальчиков -ХY. Основные патологии возникают вследствие изменения количества хромосом. Появление дополнительная хромосомы в паре называется трисомия, а отсутствие одной хромосомы из пары – моносомия.

Какие аномалии определяет НИПТ 5?

• Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы)
• Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы)
• Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы)
• Числовые аномалии половых хромосом (синдром Тернера, Клайнфельтера)

Тест рассчитан на определение 5 синдромов, но выдается 4, в зависимости от пола плода (у мальчиков не бывает синдрома Тернера, у девочек -  синдрома Клайнфельтера). При двойне результат по половым хромосомам выдается только в случае монозиготной двойни.

По желанию матери можно определить пол плода: при двуплодной беременности - выявленный мужской пол означает, что как минимум один плод имеет мужской пол; выявленный женский пол означает, что оба плода имеют женский пол.

В НИПТ 5 определяются риски следующих наследственных заболеваний:

• Трисомия 21 пары – синдром Дауна (наиболее известная аномалия, риск развития повышается с возрастом женщины).
• Трисомия 13 пары – синдром Патау и 18 пары – синдром Эдвардса встречаются реже.
• Дополнительная Х хромосома у мальчиков – синдром Клайнфельтера (проявляется бесплодием, импотенцией, нарушениями интеллекта).
• Моносомия Х у девочек – синдром Тернера (проявляется низкорослостью, ожирением, выраженными эндокринными нарушениями и бесплодием)

НИПС 5 выполняется при одноплодной и двуплодной естественной беременности и ЭКО с применением собственной яйцеклетки, также при использовании донорской спермы и суррогатном материнстве. Допускается исследование, если произошла редукция одного эмбриона в двуплодной беременности.

В каких случаях обычно назначают НИПТ 5?

• При неблагоприятных результатах биохимического скрининга
• При наличии генетической патологии при предыдущих беременностях
• При возрасте женщины на момент беременности старше 35 лет
• Тест может сдать каждая женщина по желанию.

Когда выполнение НИПТ 5 невозможно?

• Беременность на сроке до 10 недель
• Более 2 плодов в матке
• Онкологический анамнез (наличие опухолей в прошлом) или выявленное онкозаболевание при беременности
• Трансплантация органов и тканей, пересадка костного мозга

Что означают результаты теста?

Риск выявления патологии выдается в виде таблицы и графика. Интерпретация проводится лечащим врачом.

Как подготовиться к анализу?

Специальной подготовки не требуется. Берется кровь из вены у беременной женщины.