Гемохроматоз, определение мутаций (HFE: 187C>G (rs1799945)HFE: 845G>A (rs1800562)
Гемохроматоз – генетическое заболевание, связанное с нарушением обмена железа. Дефект гена HFE приводит к повышенному усвоению железа из пищи, в итоге его токсичные соединения начинают скапливаться в организме. Постепенно развиваются различные патологии. На ранних стадиях гемохроматоз протекает бессимптомно, затем могут наблюдаться общая слабость, болезненность суставов, бронзовый цвет кожи, сонливость, импотенция. Запущенный гемохроматоз способен привести к развитию сахарного диабета, остеопороза, нарушений работы сердца, цирроза и рака печени, недостаточности половых желез.
При гемохроматозе повышаются уровни ферритина и трансферрина в крови. Однако на основе только этих данных диагноз ставить нельзя, поскольку ферритин и трансферрин могут быть повышены и по другим причинам. Дальнейшая диагностика включает проведение генетического анализа с помощью метода ПЦР, который выявляет мутацию в гене HFE, приводящую к развитию гемохроматоза. Эта мутация встречается часто, особенно у мужчин (частота заболеваемости в 24 раза выше, чем у женщин). Радикального лечения гемохроматоза, как и других генетических заболеваний, не существует, однако эффективным поддерживающим средством является флеботомическая терапия – лечебное кровопускание. Регулярное применение кровопускательных процедур позволяет снизить запасы железа в организме, выводить его излишки из печени и других уязвимых органов и стимулирует производство эритроцитов.
В каких случаях обычно назначают исследование?
Тест используется для диагностики наследственного гемохроматоза и при наличии симптомов избытка железа, таких как:
- повышение ферритина и трансферрина в крови;
- высокий уровень гемоглобина;
- «бронзовый» цвет кожи;
- увеличение печени и фиброзные изменения в ней;
- нарушения со стороны сердца;
- сахарный диабет.
Также анализ необходимо сдать всем, у кого в семье фиксировались случаи гемохроматоза.
Что именно определяется в процессе анализа?
Происходит определение наличия мутации в гене HFE (в локусах 187 C>G (H63D) и 845 G>A (C282Y)) в образце крови пациента с помощью метода ПЦР.
Что означают результаты теста?
По результатам исследования выдается заключение врача-генетика с комментариями и пояснениями. Окончательный диагноз ставит лечащий врач пациента.
Сроки выполнения теста.
Обычно результат анализа можно получить спустя 10 дней после взятия крови.
Как подготовиться к анализу?
Следует придерживаться общих правил подготовки к взятию крови из вены. С подробной информацией можно ознакомиться в соответствующем разделе статьи.
