НИПТ 5 Генетических аномалии + пол плода (Genomed)
МАКСИМАЛЬНАЯ СКИДКА ДЛЯ ЭТОГО ИССЛЕДОВАНИЯ -5%.
НИПТ 5 предназначен для скрининга хромосомных аномалий плода. В основе неинвазивных пренатальных тестов – исследование ДНК плода по крови беременной женщины в сроке беременности 10 и более недель. Срок должен быть подтвержден по УЗИ. НИПС 5 – скрининговый лабораторный тест, отличающийся высокой точностью.
В норме клетка содержит 46 хромосом, т.е. 23 пары, одна из которых – пара половых хромосом: у девочек ХХ, у мальчиков -ХY. Основные патологии возникают вследствие изменения количества хромосом. Появление дополнительная хромосомы в паре называется трисомия, а отсутствие одной хромосомы из пары – моносомия.
Какие аномалии определяет НИПТ 5?
- Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы)
- Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы)
- Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы)
- Числовые аномалии половых хромосом (синдром Тернера, Клайнфельтера)
Тест рассчитан на определение 5 синдромов, но выдается 4, в зависимости от пола плода (у мальчиков не бывает синдрома Тернера, у девочек - синдрома Клайнфельтера). При двойне результат по половым хромосомам выдается только в случае монозиготной двойни.
По желанию матери можно определить пол плода: при двуплодной беременности - выявленный мужской пол означает, что как минимум один плод имеет мужской пол; выявленный женский пол означает, что оба плода имеют женский пол.
В НИПТ 5 определяются риски следующих наследственных заболеваний:
- Трисомия 21 пары – синдром Дауна (наиболее известная аномалия, риск развития повышается с возрастом женщины).
- Трисомия 13 пары – синдром Патау и 18 пары – синдром Эдвардса встречаются реже.
- Дополнительная Х хромосома у мальчиков – синдром Клайнфельтера (проявляется бесплодием, импотенцией, нарушениями интеллекта).
- Моносомия Х у девочек – синдром Тернера (проявляется низкорослостью, ожирением, выраженными эндокринными нарушениями и бесплодием)
НИПС 5 выполняется при одноплодной и двуплодной естественной беременности и ЭКО с применением собственной яйцеклетки, также при использовании донорской спермы и суррогатном материнстве. Допускается исследование, если произошла редукция одного эмбриона в двуплодной беременности.
В каких случаях обычно назначают НИПТ 5?
- При неблагоприятных результатах биохимического скрининга
- При наличии генетической патологии при предыдущих беременностях
- При возрасте женщины на момент беременности старше 35 лет
- Тест может сдать каждая женщина по желанию.
Когда выполнение НИПТ 5 невозможно?
- Беременность на сроке до 10 недель
- Более 2 плодов в матке
- Онкологический анамнез (наличие опухолей в прошлом) или выявленное онкозаболевание при беременности
- Трансплантация органов и тканей, пересадка костного мозга
Что означают результаты теста?
Риск выявления патологии выдается в виде таблицы и графика. Интерпретация проводится лечащим врачом.
Как подготовиться к анализу?
Специальной подготовки не требуется. Берется кровь из вены у беременной женщины.
